La nueva terapia genética, disponible en la Argentina, ayuda a pacientes con enfermedades neuropsiquiátricas como las depresiones, epilepsias, psicosis y déficit de atención.
La medicina sabe que la respuesta de cada paciente a una medicación es muy variable e imprevisible. Algunas personas pueden presentan una respuesta negativa o insuficiente a un medicamento y otras tienen mayor probabilidad de manifestar reacciones adversas.
Ana Tobías, por ejemplo, toma medicación para controlar un trastorno de ansiedad generalizada, un problema que padecen aquellas personas que sufren intenso nerviosismo y preocupación, por lo menos en los últimos seis meses.
Esta ansiedad es provocada por interpretaciones erróneas, pensamientos anticipatorios, donde al individuo le resulta difícil controlar ese estado de constante preocupación.
"Transité por varios momentos: de inquietud, impaciencia, dificultad para concentrarme e incluso me volvía muy irritable. Todo esto llevó a que empezara a dormir mal y me falte calidad en mi descanso. Y ello derivó en un notorio deterioro de mi círculo de amistad y también me afectó en el trabajo", contó Ana a LA NACION.
Pero, tras ser medicada, comenzó a sentirse mal debido a los efectos secundarios indeseados de lo que tomaba.
"Concretamente me medicaba con clonazepam en dosis justas, pero me generaba dolor estomacal, somnolencia y visión borrosa. Estuve así un año hasta que logré progresar con otro tipo de medicación", relató.
Comúnmente recetada para atravesar depresiones, angustias o trastornos de ansiedad, el clonazepam aumentó un 105,9% su venta, en los últimos años, y a los expertos les preocupa dos cosas: su comercialización sin receta, con la costumbre cada vez más extendida entre los jóvenes de mezclarla con alcohol, y su venta recetada en forma displicente, sin recurrir a otro tipo de tratamientos menos adictivos.
El dato, que comprende los años 2004 a 2012, fue referido a LA NACION por la Confederación Farmacéutica Argentina (COFA), al que se le suma un relevamiento del Colegio de Farmacéuticos de la provincia de Buenos Aires, según el cual se produjo un incremento de 75% en la venta de psicofármacos.
Respuestas diversas a un fármaco
Muchas de estas diferencias que tienen los pacientes para responder bien o mal a un tratamiento tiene su origen en los factores genéticos. Se estima, por ejemplo, que hasta un 60% de los pacientes no responden de forma completa a los fármacos antidepresivos y un 40% no obtienen ninguna respuesta.
Le pasó a Cecilia Roldán, una estudiante tucumana de 24 años que hace cuatro se instaló en Buenos Aires para alcanzar su sueño de ser diseñadora de modas. Pero de un momento a otro se encontró inmersa en una sumatoria de problemas que derivó un estado de pánico generalizado.
"Además de acomodarme a la vida en la gran ciudad y cumplir con el estudio, me puse de novia un año y medio y luego rompí la relación. Ello derivó en una cascada de problemas que se iban agrandando al igual que mis temores y una inseguridad generalizada", relató.
"Todo esto derivó en una seguidilla de tratamientos psiquiátricos con varios profesionales, que no encontraban la medicación adecuada sin que sufriera efectos adversos severos como descompensaciones, temores y hasta una dependencia a un tipo de medicamento que no podía dejar", continuó.
Finalmente, Cecilia recurrió a un médico de la familia que optó por moderar la ingesta de pastillas y buscar terapias alternativas naturales para relajarse y concentrarse en el estudio. Pero uno de sus grandes padecimientos fue no hallar la medicación adecuada y la peregrinación médica que perjudicaba su vida cotidiana.
Para evitar la pérdida de tiempo en hallar el tratamiento adecuado, ya está disponible en la Argentina un innovador test genético de origen europeo, que ayuda a identificar la medicación más adecuada para cada paciente con enfermedades neuropsiquiátricas tales como las depresiones, epilepsias, trastornos de ansiedad, psicosis (incluyendo la esquizofrenia), trastornos bipolares y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, entre otras.
"El nuevo medicamento analiza variaciones en genes que desempeñan un papel en la respuesta a los fármacos. Se trata específicamente de un test para medicamentos que actúan a nivel del sistema nervioso central, utilizados principalmente en el área médica de la psiquiatría como antidepresivos, antipsicóticos y estabilizadores del estado de ánimo", explicó Miquel Tuson a LA NACION, doctor en Biología Genética de la Universidad de Barcelona, que visitó el país en mayo último para participar del últimoCongreso Argentino de Psiquiatría.
"Actualmente el test valora 51 fármacos y se va actualizando año a año a partir de las novedades que surjan tanto de medicamentos como de conocimiento sobre nuevos genes", detalló el experto.
Muestra de saliva
Se trata del primer análisis genético útil en Psiquiatría y Neurología, traído al país por laboratorios Bagó, que se realiza mediante el análisis de ADN a partir de una muestra de saliva, por lo que el proceso es no invasivo, rápido e indoloro. Y tiene como objetivo ayudar al médico en la selección de psicofármacos de una manera más eficiente y segura.
"El tratamiento de los trastornos mentales 'serios', en todas sus formas clínicas, está plagado de bajas tasas de éxito, si por ello entendemos la curación o la remisión sostenida. A pesar del gran número de psicofármacos aprobados y de tratamientos psicoterapéuticos largos y costosos, muchos pacientes no responden y otros mejoran pero experimentan síntomas residuales que afectan su funcionamiento cotidiano", precisó el doctor Miguel Márquez, médico psiquiatra y director de Adineu (Asistencia, Docencia e Investigación en Neurociencia).
"Por otra parte, la mayoría de las grandes compañías no está desarrollando fármacos (muy) novedosos y es cada vez más necesario usar mejor los medicamentos que ya tenemos. Una herramienta que colabora con esa mejor utilización son los tests farmacogenéticos", agregó el especialista.
Efectos adversos
Se calcula que los efectos adversos del tratamiento antidepresivo son frecuentes (40-90% de los pacientes) y no es posible predecir su aparición a priori. De forma similar, aunque los antipsicóticos han logrado revolucionar el tratamiento de la esquizofrenia, la tasa de remisión se sitúa alrededor del 35-40%.
Márquez precisó que en un 25% de los pacientes con tratamiento a largo plazo con antipsicóticos, aparece la "discinesia tardía", un efecto adverso de movimientos anormales e involuntarios. Por otra parte, entre las enfermedades neurológicas, se estima que un 20% de los pacientes con epilepsia son resistentes a los fármacos antiepilépticos.
"El test proporciona la información sobre todas las variantes genéticas con recomendaciones específicas fármaco por fármaco y de lo que debería hacerse en función de la genética específica del paciente. Puede así seleccionar y ajustar la medicación y las dosis de los fármacos con la información genética", detalló Tuson.
"La posibilidad de seleccionar los medicamentos orientados por estudios farmacogenéticos y encontrar a los que puedan ser más eficaces, mejora en mucho la calidad de vida de los pacientes afectados por enfermedades neuropsiquiátricas", concluyó el doctor Márquez.
Hacia la medicina de precisión
La Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos publicó hace poco un informe sobre la medicina de precisión delineando el significado de este concepto y estimulando el desarrollo de nuevas redes de conocimiento que puedan aprovechar el poder de las nuevas tecnologías para identificar y corregir alteraciones fisiopatológicas específicas que resulten en enfermedades graves y que provengan de causas genéticas o ambientales.
"Mi experiencia con este test es más que buena. Me orientó especialmente ante pacientes que no responden a los primeros esquemas terapéuticos, quienes son resistentes al tratamiento o que presentan muchos y/o severos eventos adversos y ante aquellos que obligan a decisiones comprometidas", afirmó Márquez, que aclaró que se trata de una prueba no para indicar la búsqueda de un diagnóstico".
"Es difícil saber si la prevalencia de las enfermedades psiquiátricas aumenta cada año, pero no hay dudas de que cada año hay más pacientes con trastornos mentales en todo el mundo con sólo considerar algunos factores: su inicio cada vez más temprano, el hecho de pasar cada vez más tiempo enfermos debido a mayor expectativa de vida, la dificultad de los tratamientos para alcanzar la remisión (léase enfermedades resistentes) y la presencia de trastornos recurrentes y crónicos", concluyó el experto.
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